¿Cuáles son los tipos de variantes genéticas?
María Carmen Ulibarri
2025-06-05 00:27:51
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Las variantes genéticas pueden heredarse de uno de los padres u ocurrir durante la vida de una persona. Las variantes heredadas se transmiten de padres a hijos y están presentes a lo largo de la vida de una persona en prácticamente todas las células del cuerpo. Estas variantes también se conocen como variantes de la línea germinal porque están presentes en el óvulo o los espermatozoides de los padres, o células germinales. Las variantes no heredadas ocurren en algún momento durante la vida de una persona y están presentes solo en ciertas células del cuerpo, no en todas. Algunos cambios genéticos se describen como nuevas variantes. Estas variantes se presentan en un niño, pero no en ambos padres. Las variantes adquiridas durante el desarrollo pueden conducir a una situación llamada mosaicismo, en la que un conjunto de células del cuerpo tiene una composición genética diferente a otras. En el mosaicismo, el cambio genético no está presente en el óvulo o los espermatozoides de los padres, o en el óvulo fertilizado, pero ocurre en cualquier momento desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. Cuando una proporción de células somáticas tiene una variante genética y otras no, se conoce como mosaicismo somático. Cuando una proporción de óvulos o espermatozoides tiene una variante y otras no, se conoce como mosaicismo de línea germinal.
José Antonio Rosa
2025-05-28 05:55:08
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La definición exacta de cada palabra la he tomado del diccionario del NCI y del NHGRI.
Mutación: Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula.
Polimorfismo: Un polimorfismo ocurre cuando en una secuencia particular de ADN puede haber más de una forma.
Es decir, es la existencia en una secuencia concreta en una población de dos o más genotipos.
Variante genética: Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula.
En el caso de “mutación”, normalmente utilizamos este término en el ámbito de la genética en salud para cambios inmediatos en el ADN provocados artificialmente o de forma espontánea en un individuo o en una célula.
En el caso de las variantes genéticas, por lo general nos referimos a ellas cuando hablamos de cambios en el ADN que ya están presentes en la población.
Actualmente los términos “variante genética” y “polimorfismo” se consideran sinónimos y se utilizan indistintamente en los textos científicos.
Como habréis visto, en efecto, los términos “mutación”, “polimorfismo” y “variante genética” hacen referencia a cambios en el ADN, lo que pasa es que, en el primer caso, lo usamos para un cambio inmediato, mientras que en el segundo y tercer caso, suelen utilizarse para cambios presentes en una población.
Una variante genética es un cambio en la secuencia del ADN y, por el contrario, un alelo es cada forma que puede tener un gen.
La diferencia entre los términos “alelo” y “variante genética” se nota incluso más si observamos el contexto en el que se utilizan.
Normalmente si estamos hablando de la secuencia de un gen se utilizan los términos “variante genética” o “polimorfismo”, mientras que se habla de “alelos” cuando se hace referencia a las diferentes posibilidades de una variante o se quiere saber su frecuencia (“frecuencias alélicas”) en la población.
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