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¿Qué son las mutaciones genéticas de nuevo?

Sandra Arriaga
Sandra Arriaga
2025-05-28 00:13:20
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Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas no se transmiten. Las mutaciones han sido fuente de inspiración de muchas películas de Hollywood, pero en realidad es simplemente un error cometido al copiar una secuencia de ADN. Algunas de ellas forman parte del ruido de fondo, ya que el proceso de replicación del ADN no es perfecto, de lo cual debemos estar contentos o no existiría la evolución. Pero una mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias cancerígenas, de forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos. En el fondo es bastante simple, no es más que una falta de ortografía inducida de la secuencia de ADN. Eso es una mutación.
Blanca Sanz
Blanca Sanz
2025-05-28 00:00:23
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Las mutaciones "de novo" son mutaciones que no están presentes en el ADN de los padres. Esto ocurre porque se han producido mutaciones durante la formación del óvulo o del espermatozoide que formaron el embrión, o incluso en las etapas más tempranas del desarrollo embrionario. Cada persona suma algunos de estos cambios genéticos al acervo genético de la población. Habitualmente los cambios no tienen efecto patente, pero en ciertos casos pueden ocasionar enfermedades. La mayor parte de las mutaciones de novo proceden de espermatozoides, donde el efecto de la edad es más prominente en cuanto a este tipo de mutaciones. Aproximadamente una de cada 5 mutaciones de novo procede de la madre. Un resultado interesante del trabajo es que el efecto de la edad de los progenitores sobre el número de mutaciones de novo que transmiten a su descendencia, es diferente en cada familia. El equipo ha detectado que aproximadamente un 10% de las mutaciones de novo no se producen por cambios en el óvulo o el espermatozoide, sino que ocurren en las primeras etapas embrionarias, poco después de la fecundación. Este tipo de mutaciones pueden llevar a que haya diferencias en la composición genética de diferentes tejidos u órganos de una persona, según deriven de las células con la mutación o sin la mutación.
Malak Solorzano
Malak Solorzano
2025-05-27 21:56:35
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Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto. En realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto. Sinónimos de mutación de novo: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva, mutación espontánea, mutación esporádica.
Juana Correa
Juana Correa
2025-05-27 21:29:28
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Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células. Los daños causados por la radiación ultravioleta del sol o la exposición a algunos tipos de sustancias químicas pueden provocar nuevas mutaciones. Estas mutaciones no se transmiten de padres a hijos. Un gen puede mutar debido a un cambio en uno o más nucleótidos del ADN, un cambio en muchos genes, pérdida de uno o más genes, reordenamiento de genes o cromosomas completos.