¿Qué perros son mutaciones?

De entre todas las razas de perros que existen, hay una raza portadora que es portadora de las variantes genéticas más dañinas. El Cavalier King Charles Spaniel es la raza de perro con más mutaciones genéticas. Este estudio demostró que algunas de estas mutaciones, en concreto, están relacionadas con la enfermedad de la válvula mitral mixomatosa (MMVD). La reproducción reciente puede haber conducido a una acumulación acelerada de mutaciones dañinas en ciertas razas de perros. En el cavalier King charles spaniel específicamente, una o varias de estas mutaciones afectan la proteína NEBL del músculo cardíaco y pueden predisponer a esta raza a una enfermedad cardíaca devastadora. El problema hereditario que más afecta al cavalier King charles spaniel es la cardiopatía, así como los problemas cerebrales o de médula espinal (siringomielia), una enfermedad dolorosa y grave. Se estima que alrededor del 33% de esta raza la padece. También suelen tener trastornos oculares hereditarios y displasia de cadera.

Los resultados revelaron que el cavalier king charles spaniel es la raza portadora de más mutaciones dañinas. En concreto, son más propensos a sufrir de válvula mitral mixomatosa (MMVD), una afección cardíaca causante de filtraciones de sangre de un ventrículo al otro y así degenerar la válvula mitral. Otras razas propensas a enfermedades debido a esta condición son los beagle, los pastores alemanes, los golden retriever, los labrador retriever, los rottweiler y los west highland white terrier. Esta es una de las razas más antiguas y llevan reproduciéndose hace cientos de años, lo que ha facilitado que se pasen de generación en generación los genes malignos. Durante varias décadas, se han criado perros enfermos en violación de la ley noruega. Hoy se ha confirmado que esto es ilegal. La Sociedad Noruega para la Protección de los Animales (NSPA) ha afirmado que se debe seguir en la lucha hacia una crianza ética responsable, por lo que proponen que el can cuente con un chip identificativo que ayude a determinar su parentesco y sus rasgos de salud.

Basenji, el único perro que no ladra nunca. El basenji es una raza originaria del África central que comparte características anatómicas con los perros salvajes: una de estas es la estructura de la laringe y sus cuerdas vocales, que son más estrechas y planas de lo que es habitual en su especie. Lundehund noruego, el perro con seis dedos. Pero su característica más notable es la polidactilia, una mutación genética que proporciona un dedo extra. Crestado chino sin pelo, el perro con melena. Shar pei y chow chow, perros con la lengua morada. Son las dos únicas razas reconocidas con esta particularidad. Tres perros con nariz doble: pachón navarro, catalburun y sabueso tigre andino. La nariz bífida es una mutación genética que puede afectar a cualquier perro y que consiste en que el labio superior y la nariz se encuentran dividos por la mitad, como resultado de una formación incompleta.

Los bulldogs, los bulldogs franceses y los Boston terrier comparten una mutación con los humanos que podría explicar un raro síndrome. No son los únicos con cabezas pequeñas y anchas, pero comparten otra característica que no se encuentra en otras razas: una cola corta y torcida sin las vértebras que forman el hueso. La mutación de cola en ‘DVL2’ es tan común en estas razas, y está tan relacionada con su aspecto, que sería difícil eliminarlo mediante la reproducción, dicen los científicos. Esta variante se encontró en todos los bulldogs y bulldogs franceses muestreados, y era muy común en los terriers de Boston. Se sabe que las mutaciones en los genes relacionados con ‘DVL1’ y ‘DVL3’ causan el síndrome de Robinow, un trastorno hereditario raro en los seres humanos caracterizado por cambios anatómicos sorprendentemente similares. Además, los pacientes con Robinow y estas razas de perro también comparten otros rasgos de la enfermedad, como el paladar hendido. Tanto en humanos como en perros, los genes ‘DVL’ son parte de una vía de señalización llamada ‘WNT’, involucrada en el desarrollo del sistema nervioso y del esqueleto, entre otras cosas. La mutación de cola en ‘DVL2’ es tan común en estas razas, y está tan relacionada con su aspecto, que sería difícil eliminarlo mediante la reproducción, dicen los científicos. Es una enfermedad humana muy rara pero muy común en los perros, por lo que podría ser un modelo para el síndrome humano.

Los científicos creían que los perros empezaron siendo grandes y se hicieron más pequeños hace unos 20.000 años, cuando fueron domesticados. Un equipo de investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud han identificado una mutación en un gen regulador de la hormona del crecimiento que se corresponde con el pequeño tamaño corporal de los perros y que estaba presente en los lobos hace más de 50.000 años, mucho antes de la domesticación. Cuando los investigadores examinaron el ADN de un lobo siberiano de hace 54.000 años descubrió que ya poseía la mutación de la hormona del crecimiento. El hallazgo es válido no solo para los perros y los lobos, sino también para coyotes, chacales, perros de caza africanos y otros miembros de la familia de los cánidos. Nos gustaría entender cómo estos genes trabajan juntos para lograr la diferencia entre ser tan pequeño como un caniche toy y tan grande como un terranova. Los perros muestran más variación de tamaño que cualquier otro mamífero de la Tierra. Aprender cómo la naturaleza ha logrado eso es un gran paso adelante para entender mejor el crecimiento y la regulación de los mamíferos. El equipo colaboró con los biólogos evolutivos para buscar en el ADN de lobos antiguos y conocer cuándo apareció por primera vez la mutación del IGF1. Este gráfico muestra la distribución de la mutación del tamaño corporal pequeño en diferentes especies de cánidos. Cuando el equipo examinó el ADN de un lobo siberiano de hace 54.000 años, descubrió que también poseía la mutación de la hormona del crecimiento. Es como si la naturaleza la hubiera guardado en su bolsillo durante decenas de miles de años hasta que la necesitara. Estos genes incluyen variantes que se correlacionaban con el tamaño en las 200 razas de perros que examinaron. Los resultados se publican en la revista Current Biology. El estudio identificó una forma inversa del gen del factor de crecimiento similar a la insulina 1 con variantes que se correlacionaban con el tamaño en las 200 razas de perros que examinaron. En general, solo unos 25 genes parecen regular la mayor parte, entre las razas más grandes y las más pequeñas. El equipo busca encontrar las variantes críticas de algunos otros genes que contribuyen a la variación del tamaño corporal en los cánidos.